le xeroderma pigmentosum

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✯ ⋆     ┊ . ˚   je fais ce post pour vous parler des

˚✩                               enfants de la lune

Sommaire

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↬Tout d'abord je vais parler du xeroderma pigmentosum

↬Ensuite des causes qu'engendre cette pathologie

↬Puis pour finir parler du diagnostic

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Qu'est-ce que le xeroderma pigmentosum ?

Le xeroderma pigmentosum autrement appelé (XP) est une maladie génétique héréditaire inusité, caractérisée par une sensibilité aux rayonnements ultraviolets présents dans la lumière du soleil ainsi que dans certaines sources lumineuses artificielles.

Les enfants ayant cette maladie la moindre exposition au UV engendre des lésions oculaires et cutanées, des cancers cutanés peuvent apparaître chez les très jeunes enfants.

La maladie peux entraîner des troubles neurologiques.

Sans la mise en place d'une protection totale contre le soleil, l'espérance de vie est de moins de 20 ans, un âge prématuré de nos jours.

Réduit à sortir uniquement la nuit pour éviter toute exposition au soleil, les jeunes malades sont appelés "les enfants de la lune".

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Causes

Les rayonnements UV (UVA et UVB) sont des rayonnements invisibles et très pénétrants.

Chez l'homme, une exposition modérée aux rayons UV émis par le soleil permet de s'accroître en vitamine D.

Les surexpositions sont en revanche nocives car elles provoquent à court terme des brûlures de la peau et des yeux, puis à long terme, génèrent un vieillissement cutané prématuré ainsi que des cancers de la peau.

Ces dommages sont dus à la production de radicaux libres, ce sont des molécules extrêmement réactives qui flétries l'ADN des cellules.

Le système de réparation de l'ADN des cellules permet  de réparer la plupart des lésions.

Leur accumulation, générent des cellules en cellules cancéreuses.

Mais chez les enfants de la lune, le système de réparation de l'ADN n'est pas efficace parce les gènes qui le contrôlent sont altérés par des mutations héréditaires.

Plus précisément, on a pu identifier des mutations affectant 8 gènes différents susceptibles d'entraîner sept types de XP dits "classiques" (XPA, XPB,…) se présentant sous des formes proches, ainsi qu'un type dit "XP variant", correspondant à une forme atténuée de la maladie aux manifestations plus tardives.

Pour que la maladie s'exprime, il faut hériter d'une copie du gène muté de sa mère et d'une autre de son père (transmission sur le mode "autosomique récessif").

Les parents sont donc des porteurs sains, qui possèdent chacun un seul exemplaire du gène muté.

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Diagnostic

Le diagnostic peut être évoqué dès la petite enfance, vers l'âge de 1 à 2 ans, avec l'apparition des premiers symptômes cutanés et oculaires.

En Europe ainsi que au Etats-Unis, 1 à 4 personnes sur 1 000 000 sont atteintes de xeroderma pigmentosum.

Au Japon, dans les pays du Maghreb et au Moyen-Orient, 1 enfant sur 100 000 est victime de cette pathologie.

Pour le confirmer, on pratique une biopsie qui permet de prélever des cellules appelées fibroblastes situées dans le derme.

Des tests cellulaires permettent de quantifier le taux de réparation de l'ADN.

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